NACE – Test Prenatal Jo Invaziv
NACE është një test prenatal shumë i ndjeshëm, i cili mund të kryhet që prej javës 10 të shtatzënisë, në laboratorin Igenomix duke përdorur vetëm një kampion të zakonshëm gjaku. Nace mat dhe vlerëson ADN-në e bebes suaj, e cila ndodhet në qarkullim në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë, duke kontrolluar për numrin e kopjeve të kromozomeve, çka mund të lidhet me probleme shëndetësore serioze, të tilla si:
Testi prenatal NACE, gjithashtu, ofron mundësinë të identifikojë me saktësi gjininë e bebes suaj si edhe probleme shëndetësore që lidhen me kromozomet përcaktuese të gjinisë, të tilla si:
Shkarko fletpalosjet tona
- Kush mund ta kryejw kwtw test?
- Cilat janë ndryshimet me anomalitë e zbuluara nga një amniocentezë?
- A mund të bëhet testi NACE® me oocite të dhuruara? Po kur përdorni një mitër zëvendësuese?
- A mund të bëhet studimi në dy gestacione?
- Çfarë ndodh nëse një test NACE® jep një rezultat pozitiv?
- Çfarë ndodh nëse rezultati i seksit fetal nga testi NACE® nuk është i njëjtë me rezultatet e ultrazërit?
- Çfarë është NACE?
- Çfarë është NACE 24?
- Çfarë është NACE Extended 24?
Këto teste rekomandohen për gratë që duan të zbulojnë ndryshimet kromozomale fetale të zbuluara më shpesh pa e vënë në rrezik shtatzëninë e tyre. Ato rekomandohen veçanërisht për gratë me një rrezik të lartë të anomalive kromozomale pas shqyrtimit në tremujorin e parë, ato me shtatzëni të mëparshme të sindromës Down, ose për të zbuluar ndonjë ndryshim të dyshuar nga ekografitë.
Në nivelin kromozomal, NACE® zbulon anomali në numrin e kromozomeve, jo në strukturën e tyre. Ai zbulon vetëm anomalitë për një numër të kufizuar të kromozomeve që lidhen me problemet në shtatzënitë pas tremujorit të dytë.
Po, testi mund të bëhet në të dy rastet.
Po, testi NACE® mund të bëhet, duke pasur parasysh që në këto raste nuk mund të japim informacion mbi sekset fetale, ose për ndonjë ndryshim në kromozomet seksuale; testi informon vetëm për praninë ose mungesën e një kromozomi Y.
Duhet të kryhet një amniocentezë ose biopsi e villus korionik. Herë pas here, në rastet e shtatzënisë së arrestuar kryhet kortezhi konvencional. Analiza kromozomale e paraformuar varet nga ndryshimi i gjetur dhe mund të jetë:
- kariotipi konvencional: i cili do të shërbejë për të konfirmuar / hedhur aneuploiditë e plota ose të pjesshme në çdo kromozom si dhe rezultatet sugjeruese të mozaikizmit.
- Reaksion sasior fluoreshent i zinxhirit polimerazë (QF-PCR): për të hedhur / konfirmuar aneuploidiet e kromozomeve 13, 18, 21 ose kromozomeve seksuale.
- Hibridizimi fluoreshent in situ (FISH) dhe / ose analiza e shkurtër e përsëritur tandem (STR): për të hedhur / konfirmuar aneuploidiet e kromozomeve 9 ose 16.
- Hibridizimi krahasues gjenomik krahasues i bazuar në FISH dhe / ose mikro-varg (vargu CGH): për të hedhur / konfirmuar disa mikrodeleksione.
Një mostër e re gjaku nga nëna duhet të merret në një tub Streck dhe laboratorët Igenomix do të përcaktojnë seksin e fetusit (pa pagesë).
- NACE është një test jo-invaziv i shqyrtimit para lindjes që analizon ndryshimet më të shpeshta kromozomale pa kompromentuar shtatzëninë.
- NACE është një test i plotë para lindjes për të zbuluar anomalitë në kromozomet 21, 18 dhe 13 (sindromat Down, Edwards dhe Patau). Gjithashtu zbulon anomalitë më të zakonshme në kromozomet seksuale (X dhe Y) *.
Testi NACE 24 ka të gjitha tiparet e testit jo-invaziv para lindjes, me një version të zgjeruar që përfshin zbulimin e trisomisë për të 24 kromozomet.
NACE Extended 24 ka të njëjtat karakteristika si testi NACE, por është një version i zgjeruar që gjithashtu përfshin zbulimin e të 24 kromozomeve dhe identifikon pesë mikrodeleksione që shoqërohen me sindroma të mëdha gjenetike: sindroma DiGeorge, sindroma e fshirjes 1p36, sindroma Angelman ** , Sindroma Prader-Willi **, sindroma Cri-du-chat dhe sindroma Wolf-Hirschhorn ..
